В клетках человеческого организма синтезируются порфирины — вещества, принимающие участие в образовании гемоглобина и ферментов. Больше всего порфиринов образуется в костном мозгу и печени. При нарушении порфиринового обмена развивается заболевание печеночная порфирия.
Патология является наследственной, приводит к увеличению содержания в клетках порфиринов.
При заболевании усиливается светочувствительность кожи. Под воздействием солнечного света порфирины начинают высвобождаться и вызывают спазм сосудов. Поэтому заболевание и носит такое название, произошедшее от греческого Πορφύριος — “пурпурный”, “багряный”.
Порфириновая болезнь сопровождается расстройствами пищеварительной и нервной систем, гемолитическими кризами — процессами внутриклеточного разрушения эритроцитов.
Печеночные порфирии подразделяют на несколько видов:
- острая перемежающаяся;
- наследственная копропорфирия;
- поздняя кожная, или урокопропорфирия;
- вариегатная.
Данное нарушение обмена чаще всего встречается у жителей Северной Европы.
Причины
Патология наследуется, имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
Спусковым механизмом к развитию патологии служат различные факторы:
- вирусные и бактериальные инфекции — гепатиты, герпес, туберкулез;
- нарушение обмена веществ, вызванное ожирением или жесткой диетой;
- нарушение гормонального баланса у женщин — менопауза, беременность;
- период полового созревания;
- систематическое или ситуативное употребление алкоголя;
- прием лекарств — барбитуратов, НПВС, антибактериальных препаратов.
В патологический процесс вовлекается вегетативная нервная система.
Солнечное излучение способствует накоплению порфиринов и образованию метаболитов, стимулирующих высвобождение медиаторов воспаления.
Часто болезнь до 30 лет протекает скрытно, ничем себя не проявляя. В возрасте после 30 под воздействием группы факторов случаются первые приступы порфирии.
У женщин таким провокатором выступает беременность, роды, период полового созревания. В этом случае болезнь впервые заявляет о себе с началом менструаций.
Симптомы
Болезнь сопровождается изменениями кожных покровов, они чрезвычайно бледны.
Приступы порфирии сопровождаются:
- учащенным сердцебиением;
- болями в животе;
- рвотой;
- запорами, вызванными спазмом сосудов.
Кожа подвержена травмам, которые вторично воспаляются, покрывается язвами, пузырями, трещинами, эрозиями.
Симптомы болезни зависят от вида порфирии.
Острая перемежающаяся проявляется поражением центральной и периферической нервной системы.
У больного отмечаются боли в разных участках живота, бред, галлюцинации, эпилептические припадки. Дыхание затруднено, вероятен парез дыхательной мускулатуры.
При своевременном лечении диагноз благоприятный, в большинстве случаев состояние больного нормализуется. Диагноз подтверждают с помощью анализа мочи.
Больному показана лечебная гимнастика, массаж,отказ от алкоголя и курения. Этот вид порфирии могут спровоцировать роды или беременность.
Наследственная копропорфирия имеет признаки, схожие с острой перемежающейся, но с более сглаженной неврологической симптоматикой.
У больного болит живот, возможны психические расстройства, учащение сердцебиения, повышение давления. В моче и кале высокое содержание копропорфирина.
Заболевание успешно лечится.
Урокопропорфирия — этот вариант патологии встречается в России и на территории бывшего СССР.
Характерны кожные проявления болезни с локализацией на лице и тыльной стороне кистей, повышенная подверженность кожи к повреждениям, высокая светочувствительность, нарушения пигментации. В кале отмечается постоянное повышенное содержание порфиринов. Печень увеличена в размерах, ее функция нарушена.
Первые приступы болезни связаны с употреблением алкоголя, воздействием токсических веществ при постоянном контакте, вирусные инфекции. Избыточные порфирины не выводятся с желчью, а откладываются в коже и выводятся с мочой.
При своевременном обращении к врачу и отказе от алкоголя болезнь излечивается.
Вариегатная наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Симптомы идентичны признакам острой перемежающейся. Возможно развитие почечной недостаточности.
Провоцирующим фактором становится прием некоторых лекарственных препаратов — анальгина, сульфаниламидов, транквилизаторов.