Печеночная порфирия

В клетках человеческого организма синтезируются порфирины — вещества, принимающие участие в образовании гемоглобина и ферментов. Больше всего порфиринов образуется в костном мозгу и печени. При нарушении порфиринового обмена развивается заболевание печеночная порфирия.

Патология является наследственной, приводит к увеличению содержания в клетках порфиринов.

При заболевании усиливается светочувствительность кожи. Под воздействием солнечного света порфирины начинают высвобождаться и вызывают спазм сосудов. Поэтому заболевание и носит такое название, произошедшее от греческого Πορφύριος — “пурпурный”, “багряный”.

Порфириновая болезнь сопровождается расстройствами пищеварительной и нервной систем, гемолитическими кризами — процессами внутриклеточного разрушения эритроцитов.

Печеночные порфирии подразделяют на несколько видов:

• острая перемежающаяся;
• наследственная копропорфирия;
• поздняя кожная, или урокопропорфирия;
• вариегатная.

Данное нарушение обмена чаще всего встречается у жителей Северной Европы.

Причины

Патология наследуется, имеет аутосомно-доминантный тип наследования.

Спусковым механизмом к развитию патологии служат различные факторы:

• вирусные и бактериальные инфекции — гепатиты, герпес, туберкулез;
• нарушение обмена веществ, вызванное ожирением или жесткой диетой;
• нарушение гормонального баланса у женщин — менопауза, беременность;
• период полового созревания;
• систематическое или ситуативное употребление алкоголя;
• прием лекарств — барбитуратов, НПВС, антибактериальных препаратов.

В патологический процесс вовлекается вегетативная нервная система.

Солнечное излучение способствует накоплению порфиринов и образованию метаболитов, стимулирующих высвобождение медиаторов воспаления.

Часто болезнь до 30 лет протекает скрытно, ничем себя не проявляя. В возрасте после 30 под воздействием группы факторов случаются первые приступы порфирии.

У женщин таким провокатором выступает беременность, роды, период полового созревания. В этом случае болезнь впервые заявляет о себе с началом менструаций.

Симптомы

Болезнь сопровождается изменениями кожных покровов, они чрезвычайно бледны.

Приступы порфирии сопровождаются:

• учащенным сердцебиением;
• болями в животе;
• рвотой;
• запорами, вызванными спазмом сосудов.

Кожа подвержена травмам, которые вторично воспаляются, покрывается язвами, пузырями, трещинами, эрозиями.

Симптомы болезни зависят от вида порфирии.

Острая перемежающаяся проявляется поражением центральной и периферической нервной системы.

У больного отмечаются боли в разных участках живота, бред, галлюцинации, эпилептические припадки. Дыхание затруднено, вероятен парез дыхательной мускулатуры.

При своевременном лечении диагноз благоприятный, в большинстве случаев состояние больного нормализуется. Диагноз подтверждают с помощью анализа мочи.

Больному показана лечебная гимнастика, массаж,отказ от алкоголя и курения. Этот вид порфирии могут спровоцировать роды или беременность.

Наследственная копропорфирия имеет признаки, схожие с острой перемежающейся, но с более сглаженной неврологической симптоматикой.

У больного болит живот, возможны психические расстройства, учащение сердцебиения, повышение давления. В моче и кале высокое содержание копропорфирина.

Заболевание успешно лечится.

Урокопропорфирия — этот вариант патологии встречается в России и на территории бывшего СССР.

Характерны кожные проявления болезни с локализацией на лице и тыльной стороне кистей, повышенная подверженность кожи к повреждениям, высокая светочувствительность, нарушения пигментации. В кале отмечается постоянное повышенное содержание порфиринов. Печень увеличена в размерах, ее функция нарушена.

Первые приступы болезни связаны с употреблением алкоголя, воздействием токсических веществ при постоянном контакте, вирусные инфекции. Избыточные порфирины не выводятся с желчью, а откладываются в коже и выводятся с мочой.

При своевременном обращении к врачу и отказе от алкоголя болезнь излечивается.

Вариегатная наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Симптомы идентичны признакам острой перемежающейся. Возможно развитие почечной недостаточности.

Провоцирующим фактором становится прием некоторых лекарственных препаратов — анальгина, сульфаниламидов, транквилизаторов.

Мази и крема противопоказанные при печеночной порфирии